Fisabio i la UJI busquen col·laboració per investigar el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
L'Àrea de Malalties Rares de la Fundació Fisabio i el grup de recerca Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castelló estan duent a terme un innovador projecte per a la identificació i validació de nous marcadors que podrien obrir la porta al desenvolupament d'eines diagnòstiques selectives i noves dianes terapèutiques per al síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una rara malaltia pediàtrica i hereditària.
En el marc d'aquest estudi, l'equip està buscant la participació de persones voluntàries a les quals se'ls prendran mostres de sang i saliva amb l'objectiu de dur a terme una anàlisi comparativa que ajudarà a comprendre millor la malaltia.
Aquest projecte està buscant la col·laboració de persones adultes i menors diagnosticades amb SLOS i persones sanes per a l'estudi comparatiu amb els afectats. A més, es busca la col·laboració de professionals sanitaris (pediatres, neuròlegs, genetistes i altres especialistes) i investigadors involucrats en el diagnòstic, tractament o seguiment de persones amb SLOS que ajuden en la difusió de l'estudi i participin creant un pont de contacte entre les persones afectades i l'equip investigador.
Les mostres seran gestionades pel Biobanc per a la Investigació Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donació es podrà fer en qualsevol centre de salut o hospital de la Conselleria de Sanitat mitjançant cita prèvia amb el Biobanc.
El projecte compta amb el dictamen favorable dels comitès d'ètica de les dues institucions, ja que compleix els principis ètics per a les investigacions mèdiques en éssers humans, així com aquells exigits per les normatives espanyola i europea en matèria d'investigació biomèdica, protecció de dades personals i drets dels pacients.
Remitido | Fotografies: Remitido
Amb la col.laboració de: