Investigadores de la UPV desarrollan la primera herramienta de diagnóstico genético para el lipedema
Investigadores de la Universitat Politècnica de València (UPV) están desarrollando un sistema de apoyo para el diagnóstico genético del lipedema, en el marco del Instituto Universitario Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN).
El lipedema es una enfermedad crónica y progresiva del tejido adiposo, reconocida por la OMS en 2018, multifactorial y con un alto componente genético que afecta mayoritariamente a las mujeres, mermando su calidad de vida.
El sistema forma parte del proyecto MATIIGEN (Maduración tecnológica de un prototipo para la interpretación inteligente de variantes genéticas) y prevé una primera fase para mejorar la usabilidad, con la colaboración de clínicos para definir requisitos de visualización y análisis de datos en entornos web.
En una segunda fase se llevará a cabo una validación clínica rigurosa en pacientes con lipedema, en colaboración con hospitales y clínicas de referencia, para identificar marcadores genéticos relevantes y evaluar la precisión diagnóstica del prototipo.
Una tercera fase protegerá la propiedad intelectual mediante dos tipos de licencias --ámbito académico y comercial-- y una cuarta fase abordará la transferencia y la comercialización del desarrollo.
El lipedema presenta un marcado carácter hereditario, aunque su base genética exacta sigue sin esclarecer, lo que dificulta un diagnóstico temprano y preciso.
Esta patología, históricamente infravalorada e invisible, podría beneficiarse significativamente de la aplicación de la genómica avanzada, con el objetivo de mejorar la atención a las personas afectadas.
Según Óscar Pastor, investigador principal de VRAIN, MATIIGEN buscará lograr el primer prototipo de herramienta de diagnóstico genético específicamente para el lipedema, desarrollado en colaboración con expertos y validado con pacientes reales, un paso decisivo para la medicina de precisión.
El proyecto MATIIGEN (DTS25/00159) se inició en enero de 2026 y tendrá una duración de tres años, con financiación del Instituto de Salud Carlos III dentro de la convocatoria Desarrollo Tecnológico en Salud.
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