Investigadors de la UPV desenvolupen la primera eina de diagnòstic genètic per al lipedema
Investigadors de la Universitat Politècnica de València (UPV) desenvolupen un sistema de suport per al diagnòstic genètic del lipedema, en el marc de l'Institut Universitari Valencià de Recerca en Intel·ligència Artificial (VRAIN).
El lipedema és una malaltia crònica i progressiva del teixit adipós, reconeguda per l'OMS el 2018, multifactorial i amb un alt component genètic que afecta majoritàriament les dones, minvant la seva qualitat de vida.
El sistema forma part del projecte MATIIGEN (Maduració tecnològica d'un prototip per a la interpretació intel·ligent de variants genètiques) i preveu una primera fase per millorar-ne la usabilitat, amb la col·laboració de clínics per definir requisits de visualització i anàlisi de dades en entorns web.
En una segona fase, es durà a terme una validació clínica rigorosa en pacients amb lipedema, en col·laboració amb hospitals i clíniques de referència, per identificar marcadors genètics rellevants i avaluar la precisió diagnòstica del prototip.
Una tercera fase protegirà la propietat intel·lectual mitjançant dos tipus de llicències --àmbit acadèmic i comercial-- i una quarta fase abordarà la transferència i la comercialització del desenvolupament.
El lipedema presenta un marcat caràcter hereditari, encara que la seva base genètica exacta segueix sense aclarir, cosa que dificulta un diagnòstic primerenc i precís.
Aquesta patologia, històricament infravalorada i invisible, podria beneficiar-se significativament de l‟aplicació de la genòmica avançada, amb l‟objectiu de millorar l‟atenció a les persones afectades.
Segons Óscar Pastor, investigador principal de VRAIN, MATIIGEN buscarà assolir el primer prototip d'eina de diagnòstic genètic específicament per al lipedema, desenvolupat en col·laboració amb experts i validat amb pacients reals, un pas decisiu per a la medicina de precisió.
El projecte MATIIGEN (DTS25/00159) es va iniciar el gener del 2026 i tindrà una durada de tres anys, amb finançament de l'Institut de Salut Carlos III dins la convocatòria Desenvolupament Tecnològic en Salut.
Remitido | Fotografies:
Amb la col.laboració de: