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Castelló: Fisabio y la UJI buscan colaboración para investigar el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
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La Plana al Dia | Castelló | General | 22-05-2025
El Área de Enfermedades Raras de la Fundación Fisabio y el grupo de investigación Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castellón están llevando a cabo un innovador proyecto para la identificación y validación de nuevos marcadores que podrían abrir la puerta al desarrollo de herramientas diagnósticas selectivas y nuevas dianas terapéuticas para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una rara enfermedad pediátrica y hereditaria.
En el marco de este estudio, el equipo está buscando la participación de personas voluntarias a las cuales se les tomarán muestras de sangre y saliva con el objetivo de realizar un análisis comparativo que ayudará a comprender mejor la enfermedad.
Este proyecto está buscando la colaboración de personas adultas y menores diagnosticadas con SLOS y personas sanas para el estudio comparativo con los afectados. Además, se busca la colaboración de profesionales sanitarios (pediatras, neurólogos, genetistas y otros especialistas) e investigadores involucrados en el diagnóstico, tratamiento o seguimiento de personas con SLOS que ayuden en la difusión del estudio y participen creando un puente de contacto entre personas afectadas y el equipo investigador.
Las muestras serán gestionadas por el Biobanco para la Investigación Biomédica y en Salud Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donación se podrá hacer en cualquier centro de salud u hospital de la Conselleria de Sanitat mediante cita previa con el Biobanco.
El proyecto cuenta con el dictamen favorable de los comités de ética de las dos instituciones, ya que cumple los principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos, así como aquellos exigidos por las normativas española y europea en materia de investigación biomédica, protección de datos personales y derechos de los pacientes.
Amb la col.laboració de:
la conselleria d'educació, investgació, cultura i esport.
Generalitat Valenciana